โรคหายาก (Rare Disease) เป็นโรคที่พบไม่บ่อย วินิจฉัยยาก หายารักษายาก มีการรักษาที่ซับซ้อน ความรุนแรงของโรคส่งผลต่อการใช้ชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างมาก โดยร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเป็นเด็ก ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด ทั้งนี้ โรคหายากได้ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต และคุณภาพของสังคม เช่น หากครอบครัวหนึ่งมีเด็กเล็กป่วยเป็นโรคหายากก็ต้องมีคนดูแล คุณพ่อหรือคุณแม่จำเป็นต้องออกจากงานเพื่อดูแลลูก ทำให้สูญเสียแรงงาน และส่งผลกระทบต่อทั้งในระดับครอบครัว ชุมชน และภาคเศรษฐกิจ ในขณะที่ตัวผู้ป่วยเอง หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง ก็จะจะเสียเวลาเสียค่าใช้จ่ายเกินความจำเป็น และมีโอกาสทุพพลภาพหรือเสียชีวิตได้ แต่หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ถูกต้องทันท่วงที หรือได้รับสิทธิในการรักษาก็จะทำให้ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ต่อไปได้อย่างมีคุณภาพชีวิตที่ดีและทำประโยชน์แก่ครอบครัวและสังคมประเทศชาติ

ศ. พญ. ดวงฤดี วัฒนาศิริชัยกุล คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า “สปสช. ได้ให้คำนิยาม ‘โรคหายาก’ ว่าหมายถึงโรคที่ทั้งประเทศ มีผู้ป่วยน้อยกว่า 10,000 คน เป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การคัดกรอง การวินิจฉัย และการรักษา จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีและความเชี่ยวชาญขั้นสูง มีต้นทุนสูง และมีแนวโน้มจะต้องเข้าถึงยาอย่างต่อเนื่องไปตลอด รวมถึงอาจต้องดูแลรักษาผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ทำให้มีค่าใช้จ่ายสูงมาก ส่งผลกระทบอย่างมากต่อทั้งภาคเศรษฐกิจของประเทศ และต่อสวัสดิภาพของผู้ป่วย ครอบครัว และสังคม

การรณรงค์เพื่อผู้ป่วยโรคหายากในระดับสากลทั่วโลก เริ่มตั้งแต่ปี 2550 ในขณะที่ประเทศไทยจัดขึ้นครั้งแรกในปี 2554 และปีนี้เป็นปีที่ 11 โดยคำขวัญสากลปีนี้คือ Rare is Many, Rare is Strong, Rare is Proud เพื่อสะท้อนว่าโรคหายากมีความหลากหลายโรค เมื่อรวมกันแล้วจึงมีผู้ป่วยจำนวนมากและเป็นปัญหาสาธารณสุขที่ควรได้รับการจัดการดูแลอย่างเป็นระบบโดยภาครัฐ ตัวผู้ป่วยเองต้องฝึกเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของตนเพื่อดูแลตนเองให้ดีที่สุดและมีความเข้มแข็งในการรวมกลุ่มช่วยเหลือกันเองด้วย และช่วยกันรวบรวมข้อมูลเสนอแก่ภาครัฐและภาคส่วนต่างๆ อันจะนำไปสู่การพัฒนานโยบายการดูแลรักษาที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วย และท้ายสุดคือความภาคภูมิใจที่ผู้ป่วยกล้าที่จะดำเนินชีวิตอย่างมีความหวัง เป็นกำลังใจแก่กันและกัน และเป็นส่วนหนึ่งของการสร้างสังคมที่อยู่ร่วมกันอย่างแบ่งปันเฉลี่ยทุกข์เฉลี่ยสุข

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากในประเทศไทยยังมีน้อย หายารักษาไม่ได้ ยาไม่ถูกนำเข้ามาในประเทศ การขึ้นทะเบียนยาล่าช้า ไม่จูงใจ บางชนิดมีราคาแพง ยาส่วนใหญ่ยังไม่อยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติและสิทธิในการรักษา นอกจากนั้น ยังไม่มีการตรวจคัดกรองโรคในเด็กแรกเกิด หรือที่เรียกว่า Newborn Screening

ที่ผ่านมา ผู้ป่วยโรคหายากมักได้รับการวินิจฉัยล่าช้า จนมีอาการหนักจนเสียชีวิตหรือมีความผิดปกติทางสมองขั้นรุนแรง สำหรับกลุ่มโรคหายากที่มีวิธีรักษาช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น ได้แก่ โรคกรดคั่งในเลือด โรคแอมโมเนียคั่ง กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคความผิดปกติของการสลายกรดไขมันและกรดอะมิโน กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ โรคเอชเออี โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางโรค โรคเอ็มเอส เป็นต้น บางโรคอาจต้องรักษาด้วยนมทางการแพทย์หรือวิตามินชนิดพิเศษ ยาเอนไซม์ทดแทน ยาชนิดใหม่ๆ ที่ช่วยให้ยีนทำงานได้ดีขึ้น บางโรคอาจรักษาให้หายขาดได้เมื่อได้การปลูกถ่ายตับ หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยีนบำบัด เป็นต้น

คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวว่า “จากการเดินทางก้าวสู่ปีที่ 11 นับเป็นก้าวแห่งความสำเร็จ ซึ่งในปีนี้รู้สึกตื้นตันใจที่ทุกฝ่ายเข้ามามีบทบาทภายในงาน โดยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้รับเกียรติ จากสปสช. และกระทรวงสาธารณสุข ร่วมเป็นเจ้าภาพจัดงาน และช่วยขยายกลุ่มผู้ร่วมงานได้มากขึ้นทุกปี โดยเป้าหมายสำคัญในการจัดงานคือเพื่อให้เกิดพลังความร่วมมือของทุกภาคส่วน ส่งเสริมให้เครือข่ายเกิดความเข้มแข็ง เกิดการรวมกลุ่มระหว่างเครือข่ายและช่วยเหลือซึ่งกันและกัน สร้างมุมบวกให้กับโรคหายาก สร้างโอกาสและช่วยผลักดันระบบการรักษาโรคหายากให้ดีที่สุดเช่นเดียวกับโรคพบบ่อยอื่นๆ นับเป็นเวทีที่ช่วยระดมสมองของทุกภาคส่วนทั้งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาต่างๆ ฝ่ายนโยบาย สปสช. กระทรวงสาธารณสุข อย. HITAP ผู้มีส่วนในเรื่องงบประมาณของประเทศ องค์กรภาคเอกชน NGO และกลุ่มผู้ป่วย ได้เข้ามาระดมความเห็นและพัฒนาข้อเสนอแนะในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากแก่ สปสช. และผู้เกี่ยวข้องต่อไปอย่างเป็นระบบอย่างยั่งยืนต่อไป”

รศ. นพ. เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม.มหิดล และประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก สปสช. กล่าวว่า “เป็นที่ทราบกันดีว่า ปี 2562 กระทรวงสาธารณสุขได้มีการจัดตั้งคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก จำนวน 24 โรค ให้การสนับสนุนและการเบิกจ่ายค่ารักษา ได้ตั้งแต่สิงหาคม 2563 ที่ผ่านมา ซึ่งจะครอบคลุมใน 6 ด้าน ได้แก่ 1. การตั้งนิยามโรคหายาก 2. การให้บริการตั้งแต่ต้นทางถึงปลายทาง ตั้งแต่การเดินทางมารับการรักษาจนถึงการจัดการเรื่องยาและเวชภัณฑ์ 3. การจัดการระบบฐานข้อมูลของประเทศ เพื่อเก็บข้อมูลเชื่อมโยงระหว่างพันธุกรรมไปจนถึงเรื่องของอาการ และทำให้เรามีฐานข้อมูลที่สำคัญในการที่จะทำวิจัยในอนาคต 4. การออกแบบนโยบายการให้บริการ 5. ระบบศึกษาการวิจัย และ 6. เรื่องของการเงินการคลัง ที่คณะทำงานมีความมุ่งมั่นในการจัดหาวิธีการต่างๆ เพื่อให้โรคหายากเข้าถึงการบริการให้มากขึ้น"

นพ. ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนา เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวเสริมว่า “เท่าที่ผมมีโอกาสได้ทำงานอย่างใกล้ชิดเกี่ยวกับโรคหายาก ต้องยอมรับว่าการผลักดันเรื่องโรคหายากจนก้าวมาสู่ปีที่ 11 ในวันนี้  ไม่ใช่เรื่องง่าย ต้องอาศัยการสนับสนุนจากทีมแพทย์และเครือข่ายที่เกี่ยวข้องในการขับเคลื่อนเป็นอย่างมาก ซึ่งทุกฝ่ายต้องร่วมมือกันเพื่อเดินหน้าในการให้ความช่วยเหลือผู้ป่วย ซึ่งหลักๆ ก็คือแนวทางการบริหารจัดการ รวมถึงเรื่องของค่าใช้จ่าย จึงต้องลองคิดนอกกรอบในรูปแบบการเหมาบริการ ก็จะช่วยให้โรคต่างๆ สามารถเข้าถึงบริการและการรักษาพยาบาล สำหรับระดับของพื้นที่ กระทรวงสาธารณสุขมีส่วนสำคัญที่จะดำเนินการ โดยเริ่มจากโรงพยาบาลชุมชน โรงพยาบาลจังหวัดที่จะหาผู้ป่วยในกลุ่มนี้ เป็นลักษณะการบริหารแนวใหม่ที่จะต้องเกิดขึ้น ไม่ต้องมีการส่งต่อ แต่สามารถประสานโดยตรง ซึ่งเป็นการร่วมมือของภาคของมหาวิทยาลัย กับภาคของพื้นที่ชุมชน และที่มีส่วนสำคัญอย่างมาก คือภาคประชาชน เห็นได้จากตัวอย่างการรวมกลุ่มในการสร้างมูลนิธิเครือข่าย ได้มีความทุ่มเทในการรวมกลุ่ม และผลักดันให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเรื่องของนโยบายได้ ซึ่ง สปสช. ได้เป็นส่วนหนึ่งที่ทำให้คนไทยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ทำให้โครงการมีส่วนสัมฤทธิ์ผล และสามารถเข้าถึงระบบสิทธิในการรักษาต่างๆ ช่วยลดความเหลื่อมล้ำในสังคมไทย รวมถึงพัฒนาทางด้านวิชาการด้วย”

ผศ. พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงความสำคัญของการลงทะเบียน หรือ data registry ว่าที่ผ่านมา ได้เรียนรู้จากสถานการณ์ที่เราไม่มีข้อมูลในมือ อาจจะทำให้เกือบพลาดโอกาสบางอย่างให้กับผู้ป่วยของเราได้ ย้อนไป 2-3 ปีก่อน มียาราคาสูงชนิดนึงที่รักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดนึง ติดต่ออาจารย์ผู้เชี่ยวชาญท่านหนึ่งเข้ามา โดยอยากจะให้ยาเข้าถึงผู้ป่วยไทย โดยไม่ต้องเสียค่าใช้จ่าย แต่ต้องตอบคำถาม 3 ข้อให้ได้ คือ 1. จำนวนผู้ป่วยในประเทศมีเท่าไหร่ ซึ่งตอนแรกเราไม่มีข้อมูลอยู่ในมือ ด้วยความมุ่งมั่นที่อยากช่วยเหลือผู้ป่วย  อาจารย์ท่านนี้ก็ได้โทรไปหาอาจารย์ตามโรงพยาบาลหลายๆ แห่ง ก็ทำให้ได้ข้อมูลมา 2. ในจำนวนนั้น ยังมีผู้ป่วยที่ยังเดินได้อยู่กี่คน ซึ่งก็เป็นข้อมูลเชิงลึกที่ต้องรีวิวประวัติถึงจะได้ข้อมูลกลับมา และในวันนี้ก็มีคำตอบแล้ว ส่วนข้อ 3. มีการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งรหัสพันธุกรรมตำแหน่งที่เฉพาะออกผลกับยานี้มีกี่คน ซึ่งข้อนี้กว่าจะหามาได้ และยังต้องมีการตรวจเพิ่มเติมอีก สุดท้ายอาจารย์ทำให้ผู้ป่วยไทยเข้าถึงยานั้นได้จริงๆ เหตุการณ์นี้ถ้าย้อนกลับไป มันจะง่ายมากเลยถ้าเรามีการลงทะเบียน มีข้อมูลอยู่ในมือ ถามอะไรมา เราก็ตอบได้ ถ้าโอกาสแบบนี้มาสัก 10 โรค ความมุ่งมั่นอย่างเดียวคงจะไม่พอ น่าจะต้องมีระบบที่ช่วยเก็บข้อมูลได้

การลงทะเบียนข้อมูลผู้ป่วยโรคหายาก มีความสำคัญมาก เพราะโรคหายากมีมากถึง 6,000 – 8,000 โรค ในแต่ละปี อาจเจอโรคที่เหมือนกันหรือแตกต่างกันไป อาจเจอผู้ป่วยคนละจังหวัด บางปีอาจไม่เจอ หากไม่มีการเก็บข้อมูล เราก็จะไม่เกิดการพัฒนาความเข้าใจของโรคนั้นๆ ได้ เพราะอยู่กันคนละที่ องค์ความรู้ไม่สามารถเกิดได้ จะคิดต่อเรื่องพัฒนายาหรือผลักให้รัฐช่วยเหลือเรื่องสิทธิการรักษา ก็ไม่มีข้อมูล จึงเป็นเรื่องยาก ฉะนั้นข้อมูลผู้ป่วยและข้อมูลเชิงลึกจึงมีคุณค่าอย่างมาก อีกมุมหนึ่งคือการรวมตัวของผู้ป่วยที่เป็นชมรม ด้วยจุดประสงค์เพื่อดูแลช่วยเหลือซึ่งกันและกัน เข้าใจกัน แลกเปลี่ยนประสบการณ์กัน สุดท้ายอาจได้มาซึ่งองค์ความรู้เพิ่มเติม

การลงทะเบียนขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ว่านำไปใช้เพื่ออะไร โดยมี 4 กลุ่มหลักที่สามารถนำประโยชน์จากข้อมูลไปใช้ต่อได้ คือ 1. กลุ่มผู้ป่วย 2. แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ/นักวิจัย 3. ผู้พัฒนายา/บริษัทยา และ 4. ภาครัฐหรือผู้วางแผนนโยบาย โดยมีเป้าหมายเดียวกันเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ยกตัวอย่างในประเทศไทยมีการลงทะเบียนโรคฮีโมฟีเลียเป็นจุดเริ่มต้นของการพัฒนานโยบายให้ครอบคลุมการรักษาทั่วประเทศไทยในปัจจุบัน และตัวอย่างในระดับนานาชาติมีการลงทะเบียนของกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งถือเป็น prototype ที่ใหญ่ที่สุดในระดับนานาชาติ ปัจจุบันนี้มี 67 ประเทศเข้าร่วม มีผู้ป่วยมากกว่า 17,000 ราย มีสถานพยาบาลที่เข้าร่วม 900 แห่ง และได้รับความร่วมมือจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ 1,200 คน สิ่งเหล่านี้จะเกิดขึ้นไม่ได้ ถ้าไม่มีเว็บไซต์ ช่องทางดิจิทัล หรือแพลตฟอร์ม ที่ทำให้สามารถเชื่อมต่อถึงกัน ริเริ่มจากผู้ผลิตยา โดยเริ่มเก็บข้อมูลมาตั้งแต่ปี 2533 รวมกว่า 30 ปี แสดงถึงเจตนารมณ์และความมุ่งมั่นที่ยั่งยืนมาจนถึงปัจจุบัน จากข้อมูลที่เก็บมา 17,000 คน ทำให้ได้องค์ความรู้ แนวทางการรักษา รู้จริง ได้ Guideline และมีการตีพิมพ์ถึง 80 เรื่องแล้ว โดยประเทศไทยได้เข้าร่วม registry นี้เมื่อปี 2557 ปัจจุบันมีผู้ป่วยเข้าร่วมอยู่ 26 คน จะเห็นได้ว่าเราสามารถเห็นภาพได้ทั้งในมุมเล็กและมุมกว้าง ทำให้เกิดการพัฒนา การติดตาม และผลักดันเป็นนโยบายระดับประเทศต่อไป

ท้ายนี้ฝากถึงก้าวต่อไปในการลงทะเบียนกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย ให้คำนึงถึงแกน X คือ ข้อมูลที่จะเก็บโดยมีข้อมูลพื้นฐาน เรียกว่า CDE (Common Data Environment) ที่อาจมีการลงทะเบียนข้อมูลเหล่านี้อยู่แล้วในประเทศไทย หรือแต่ละผู้ใช้ประโยชน์สามารถนำไปใช้ได้ร่วมกันถึงแม้จะเก็บข้อมูลละเอียดต่างกัน ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์และเป้าหมาย และแกน Y คือระยะเวลา ทำอย่างไรให้เก็บได้ยั่งยืน และสามารถนำไปใช้เป็นนโยบายเพื่อสุดท้ายผู้ป่วยได้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น 

คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวปิดท้ายว่า เนื่องจากผมมีลูกป่วยเป็นโรคพันธุกรรมแอลเอสดี จึงเป็นที่มาของการค้นหาข้อมูลความรู้เกี่ยวกับโรคในกลุ่มแอลเอสดี ขอย้อนไปเมื่อ 10 กว่าปีที่แล้ว ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มโรคนี้ สิ่งเหล่านี้กลับจุดประกายให้ผมสนใจและปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และมีความคิดที่จะรวมตัวครอบครัวผู้ป่วยขึ้นมา ด้วยความเป็นพ่อที่อยากช่วยเหลือลูก รวมถึงเข้าใจถึงความรู้สึกครอบครัวผู้ป่วยอื่นๆ ที่ต้องการที่พึ่งพิงและได้รับการช่วยเหลือจากหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ซึ่งปัจจุบันได้กลายเป็น มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ที่ก้าวสู่ปีที่ 12 ตลอดที่ผ่านมามูลนิธิฯ มุ่งให้ความรู้เรื่องโรคพันธุกรรมแอลเอสดีมาอย่างต่อเนื่อง ทั้งบนเว็บไซต์ www.lsdthailand.com และจัดงานประชุมกลุ่มผู้ป่วยทุกปี พร้อมร่วมมือกับองค์กรอื่นในการทำงานด้านสาธารณสุข และร่วมผลักดันการดูแลรักษาผู้ป่วยกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีเข้าสู่ระบบสาธารณสุข อาทิ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา สำนักงานคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติ เป็นต้น    

โดยก้าวแรกของความสำเร็จคือ ได้รับการพิจารณาจากคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติให้บรรจุยารักษาโกเชร์ ชนิดที่ 1 เข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ในปี 2555 โดยปัจจุบัน มีผู้ป่วยโรคโกเชร์ ชนิดที่ 1 ที่ได้รับยารักษาแล้ว รวมจำนวน 18 ราย และได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกสำเร็จไปแล้ว 6 ราย จากโมเดลความสำเร็จของโกเชร์ ก็ได้พยายามผลักดันโรคอื่นๆ เพิ่มเติม โดยร่วมมือกับองค์กรอื่นๆ จัดงานรณรงค์วันโรคหายาก และร่วมจัดตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากขึ้น เพื่อเป็นศูนย์รวมกลุ่มผู้ป่วยจากชมรมต่างๆ โดยหวังเป็นอีกกระบอกเสียงที่ดังกว่าเดิม ซึ่งต่อมาก็ได้ผลตอบรับที่ดีจากกระทรวงสาธารณสุขอนุมัติ 24 โรคหายากเข้าระบบสาธารณสุขในปี 2562 โดยเป้าหมายข้างหน้าคือ อยากให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้องพิจารณาขยายสิทธิการรักษาของโรคหายากชนิดอื่นๆ และบรรจุยารักษาโรคหายากชนิดอื่นเข้าบัญชียาหลักแห่งชาติต่อไป

และวิงวอนให้กลุ่มผู้ป่วยโรคหายากที่กระจายตัวอยู่ทั่วประเทศ หรือยังอยู่นอกผลการสำรวจ ร่วมกันผลักดันโรคหายากเข้าสู่การพิจารณาบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของสปสช. โดยสามารถแสดงตัวตนผ่านทางคณะทำงานโรคหายาก หรือมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อการเก็บข้อมูลผู้ป่วยที่เป็นประโยชน์ และมีส่วนร่วมกันผลักดันโรคหายากอื่นๆ ในเชิงนโยบายในการรักษาและเข้าถึงยาต่อไป ขณะเดียวกันก็ฝากคำถามถึงภาครัฐว่าหากพ่อแม่หรือผู้ปกครอง ไม่สามารถอยู่ดูแลบุตรหลานที่ป่วยเป็นโรคหายากได้แล้ว สังคมไทยพร้อมจะดูแลรักษาหรือไม่ และดูแลอย่างไร