โดย : แพทย์หญิงนภวรี จันทรวงศ์ แพทย์ผู้ชำนาญด้านสูติศาสตร์นรีเวชวิทยา
9-10 เดือนของการตั้งครรภ์นั้น นับเป็นช่วงเวลาพิเศษสำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ในการดูแลลูกน้อยในครรภ์ให้เติบโตสมบูรณ์และแข็งแรง สำหรับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ คงจะต้องหาข้อมูลเกี่ยวกับการดูแลลูกน้อยในครรภ์ และบำรุงสุขภาพกันไว้อย่างมากมาย แต่สิ่งหนึ่งที่คุณแม่หลายท่านอาจไม่ได้ใส่ใจ คือวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งสามารถตรวจได้หลายวิธี แต่วิธีที่นิยมมากที่ในปัจจุบันและมีประสิทธิภาพสูง คือการตรวจ NIPT
“การตรวจ NIPT คืออะไร”
NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา สามารถหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์ได้ ซึ่งวิธีการตรวจนี้จะลดความเสี่ยงที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ได้อย่างมาก เพราะไม่ต้องการเจาะน้ำคร่ำ จึงทำให้ปลอดภัยต่อมารดาและทารกในครรภ์อีกทั้งยังมีความแม่นยำสูง
โดยปกติมนุษย์มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 โครโมโซม (ได้จากมารดา 23 โครโมโซม จากบิดา 23 โครโมโซม) ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดได้หลายลักษณะ เช่น มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง ขาดไป 1 แท่ง หรือมีการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม
“ข้อดีของการตรวจ NIPT”
- สะดวก รวดเร็ว
- ความแม่นยำสูงมากถึง 99%
- ปลอดภัย 100%
- ตรวจได้หลายคู่โครโมโซม ครอบคลุมความเสี่ยงโรคต่างๆ
- ทราบเพศของทารก ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
“คุณแม่กลุ่มไหน ควรตรวจ”
- มีอายุ 30 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีอัตราความเสี่ยงที่จะพบโรคสูงขึ้นตามอายุของสตรีตั้งครรภ์
- มีประวัติบุคคลในครอบครัวและเครือญาติเป็นโรคทางพันธุกรรม
- ทารกในครรภ์มาจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย
- การทำเด็กหลอดแก้ว หรือเคยมีประวัติการแท้งบุตร
- ผู้ที่ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากการเจาะน้ำคร่ำหรือตรวจชิ้นเนื้อรกได้
- หญิงตั้งครรภ์ทุกคนสามารถตรวจได้
แต่อย่างไรก็ตามความผิดปกติของโครโมโซมเกิดได้จากหลายสาเหตุ บางชนิดไม่ขึ้นกับอายุของมารดา แต่อาจเกิดจากการส่งต่อทางพันธุกรรม สารเคมี หรือจากหลายสาเหตุร่วมกัน ทั้งนี้ควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ชำนาญการ
